遗传病介绍系列之二十原发性免疫缺陷病

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原发性免疫缺陷病（PrimaryImmunodeficiencyDisease，PID）是由基因突变引起的免疫器官、免疫细胞和免疫活性分子等发生缺陷，致使免疫反应缺如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。目前已有超过多种的PID被报道。据国外数据显示，有临床表现的PID的整体发病率大概为1/，我国尚没有流行病学的统计资料。目前多数免疫缺陷疾病有对应的治疗方法，如能得到有效及时的诊治，大部分患儿可获得较好的预后。反复感染是PID主要的警示性症状抗感染是人体免疫系统的重要功能之一，若免疫系统出现问题，就会导致抗感染功能低下，所以整体而言，PID患儿较正常健康儿童更易且更频繁受到病原菌的感染，并且这种感染多是严重的、持续的或条件性感染。PID患儿的感染有以下特点（见下方框），感染部位可涉及呼吸道、胃肠道、眼睛、耳朵、皮肤、骨骼等多个器官或组织，感染的病原菌可包括细菌、病毒、真菌及寄生菌。比同年龄儿童发作更频繁的反复细菌感染；一次或多次严重感染（脑膜炎、骨髓炎、肺炎、败血症）；感染异常严重或呈慢性过程，常规治疗无效；反复皮下脓肿、内脏器官脓肿；持续或反复腹泻；机会（条件性）性感染；播散性念珠菌病，1岁后复发性鹅口疮；疫苗接种不良反应(播散性卡介苗病、水痘疫苗感染、脊髓灰质炎疫苗感染)。PID的其他非感染性体征人体免疫系统功能受损还会使体内环境稳态、免疫耐受、免疫监视过程受损，因此免疫缺陷也会导致自身免疫与自身炎症性表现。在部分PID患儿中，这些症状可能会早于感染症状出现，并且可累及机体多个器官或系统。

炎症性肠病或非感染性肠病，可能与调控T细胞缺乏、自身免疫性或自身炎症性疾病相关，如临床上炎症性肠病合并肠闭锁多是由TTC7A缺陷导致；

皮肤症状，比如湿疹、肉芽肿、寒冷性荨麻疹、嗜中性或脓疱性皮肤病、色素沉着异常，外胚层发育不良等，可能与免疫失调相关；

临床上早发型的内分泌疾病，比如1型糖尿病，甲状旁腺功能功能减退、生长激素缺乏、肾上腺机能不足等也需要怀疑PID，因其可能与机体免疫耐受不足所致的自身免疫疾病相关。

淋巴组织增生疾病与噬血细胞综合征，其中淋巴组织增生一方面可能是由于本身免疫功能遗传缺陷所致，另一方面，也可能是PID患儿病毒感染而导致的继发性淋巴组织异常增生。

神经系统症状：共济失调、耳聋、发育迟缓。

综上可见，PID在临床上的表现复杂多变，但在儿童期多以反复感染为突出表现。然而反复感染并不特异，有数据显示，将近一半的正常儿童在3岁之前会有至少3次的中耳炎发作。因此如何在反复感染的患儿中及早的识别出PID患儿往往是临床的痛点，但也是提高预后的关键。我国中华医学会儿科学分会免疫学组在年提出了可以早期识别PID的7类临床表现，如果您在临床上遇到的感染有以下情况，需要警惕，它可能不单纯是感染的问题，也可能是PID。

反复呼吸道感染：包括肺炎1次，复发性支气管炎，支气管扩张，反复持续中耳炎、鼻窦炎、咽喉炎。

早期婴儿感染伴生长障碍：包括婴儿期出现顽固性腹泻(有或无明确的病原体)，特殊严重感染和机会感染，因母体T细胞植入或未经放射处理的输血所致的移植物抗宿主反应，严重湿疹。

皮肤/粘膜/内脏反复化脓性感染：包括浅表感染(皮肤、口腔黏膜)；内脏脓肿(肺、肝、脾、淋巴结)和肉芽肿性炎症。伤口愈合不良，阿弗他口腔炎，肉芽肿结肠炎(直肠为重)，脐带延迟脱落。

少见和极严重的感染：可于生命早期发生不常见或异常严重感染，不明原因的周期性发热，表现多样性，不典型性和抗药性；机会感染。

反复感染同一病原体：患儿反复感染同一病原体，如荚膜菌、胞内菌(沙门菌、分枝杆菌、奈瑟菌)、酵母菌、真菌(念珠菌)、疱疹病毒等，一般无其他病原体反复感染。

自身免疫或慢性炎症：淋巴组织增生病例多数无反复感染，如并发感染，则感染不典型，应考虑免疫缺陷。自身免疫病，急性期反应物，淋巴组织增生，不典型溶血尿毒综合征和不明原因溶血等临床表现的不同联合。自身炎症性疾病一般并不伴有严重感染问题。

多系统受累，多种不同临床表现：多种原发性非免疫综合征显示有免疫缺陷，不同综合征伴有特殊的免疫缺陷，合并感染问题。

小结：PID是一组以单基因遗传为主的免疫缺陷疾病，其种类多，临床表现复杂多变，反复感染是其主要的警示症状。临床上如果出现反复、严重且持续的感染，需警惕PID的可能，及早的进行诊断与针对性的临床干预。那么，问题来了，目前PID具体有哪些精准治疗方法呢？详情还请

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